Fra le patologie rare una delle meno conosciute e la malattia di Fabry. È dovuta a un’anomalia genetica che impedisce il processo di eliminazione dei prodotti di scarto dalle cellule, compromettendo gravemente l’efficienza e la funzionalità dei vari organi. Si tratta di una malattia invalidante e per di più inguaribile: chi nasce con questa patologia è costretto a conviverci per tutto il resto della sua vita. Fino a pochi anni, era anche incurabileSoltanto dal 2002 esiste un farmaco in grado di mantenerla sotto controllo e di stabilizzarla. Fino a oggi, però, era possibile sottoporsi alla terapia solo negli ospedali (non tutti), affrontando gravi disagi di carattere pratico e anche psicologico. Ora, per fortuna, per quanti sono affetti dalla malattia di Fabry si apre una nuova prospettiva, destinata a cambiare radicalmente la qualità della propria vita: la terapia domiciliare. Il programma, battezzato fabry@home, è il frutto di una iniziativa che vede coinvolte la società Domedica, specializzata nell’assistenza domiciliare a pazienti cronici, e Shire Hgt, la farmaceutica produttrice del farmaco.
L’iniziativa è stata illustrata ieri, al Circolo della Stampa di Milano, da Daniela Concolino, della Clinica universitaria pediatrica dell’Ospedale di Catanzaro, Rossella Parini, responsabile del Centro malattie metaboliche rare dell’Ospedale San Gerardo di Monza, Jacopo Koch, amministratore delegato di Domedica, e Francesco Scopesi, direttore generale di Shire Hgt. Ha portato la sua esperienza il dottor Gino Di Nella, un medico al quale la malattia è stata diagnostica solo a 26 anni, e che è diventato presidente dell’Associazione malati Fabry.
La malattia di Fabry è causata dall’alterazione di un gene del cromosoma X e può essere trasmessa da una donna a metà dei figli (maschi o femmine) e dall’uomo alle sole figlie femmine. È caratterizzata dall’assenza dell’enzima alfa galattosidasi A che regola l’attività dei lisosomi, ovvero quei minuscoli organelli che si trovano all’interno delle cellule di tutto il corpo e hanno la funzione di distruggere i prodotti di scarto dell’organismo.
«Senza l’apporto dei lisosomi», spiega Rossella Parini «l’organismo umano diventa come una città invasa dai sacchi di rifiuti: le cellule si “intasano” man mano di scarti, compromettendo l’efficienza e la funzionalità degli organi, compresi i più importanti come cuore, reni o sistema nervoso».
I sintomi sono generici e quindi non facilmente riconoscibili. Per questo, la stima secondo la quale ad essere colpita dalla patologia sarebbero solo una persona ogni 117 mila e che in Italia i malati sarebbero solo 300 è certamente sbagliata per difetto. Almeno in età infantile, tuttavia, la malattia potrebbe essere individuata abbastanza facilmente. Il sintomo più frequente è infatti un forte dolore alle mani e ai piedi, simile a quello provocato da un’ustione. Altro sintomo frequente, nell’infanzia, è la comparsa sulle cosce, sulle natiche o nella parte inferiore dell’inguine di caratteristiche macchie rossastre. Questi sintomi sono però spesso trascurati, come pure l’assenza totale o parziale della sudorazione che, compromettendo la termoregolazione, comporta difficoltà a praticare sport, camminare lungo o sopportare il caldo.
La cura è stata trovata grazie all’ingegneria genetica: è stato infatti possibile produrre in laboratorio un enzima identico all’alfa galattosidasi A. Esso va somministrato nei pazienti ogni 14 giorni, con un’infusione per via endovenosa che dura 40 minuti e che finora poteva essere fatta solo in ospedale. Con il nuovo programma, tenuto a battesimo a Catanzaro («con ottimi risultati», dice la dottoressa Concolino), sarà ora possibile seguire la terapia a casa propria, con infermieri specializzati, concordando i tempi secondo le proprie esigenze familiari, di lavoro o scolastistiche. Il costo della terapia - 145 mila euro l’anno a persona - resta a carico del sistema sanitario nazionale, gratuita è pure l’assistenza domiciliare.
fonte:www.libero-news.it
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