martedì

Finita l'attesa:c'è la prova che le terapie geniche funzionano

Dodici bambini hanno ritrovato la vista con iniezioni di un loro gene corretto in laboratorio

Le scoperte genetiche di questi ultimi anni avevano suscitato grandi speranze, ma il tempo passava e le aspettative di conseguenze concrete per il miglioramento della salute dell’uomo tardavano ad arrivare.
Ma i tempi della ricerca non possono essere accelerati, bisogna avere pazienza perchéprima o poi i risultati si vedono. E quando si vedono i primi segnali è probabilmente segno che l’esplosione è vicina. 



Il sogno della terapia genica, e cioè curare gravi malattie genetiche iniettando i geni 'giusti’ in un paziente, è una realtà, in un campo circoscrittoma pur sempre una realtà che segnala come la strada imboccata sia quella giusta.
Per questo va salutata con entusiasmo la notizia che la terapia genica 'made in Italy' è stata in grado di migliorare la vista ai primi 12 pazienti trattati, fra cui cinque italiani.
I risultati migliori riguardano 5 (4 tra 8 e 11 anni ed uno di 17), che hanno riacquistato la vista fino a essere autonomi, poter giocare con i compagni di classe e studiare senza insegnante di sostegno.
Questo è stato il risultato di due anni di sperimentazione della cura per l'amaurosi congenita di Leber, la più frequente causa di cecità infantile ereditaria, messa a punto dai ricercatori dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, fra cui Alberto Auricchio. Illustrando i risultati della ricerca  sulle pagine della rivista 'Lancet' gli studiosi hanno precisato che, «Nessuno dei 12 pazienti trattati finora ha sviluppato effetti tossici e in ciascuno di loro si è riscontrato un parziale recupero delle capacità visive, soprattutto in quelli più piccoli». Cominciato nel 2007, questo studio clinico internazionale ha visto la partecipazione del Children's Hospital di Philadelphia, del Tigem e del dipartimento di Oftalmologia della Seconda università degli studi (Sun) partenopea.
Per tutti i soggetti trattati l'intervento chirurgico si è svolto a Philadelphia, sotto la direzione di Jean Bennett. In pratica è consistito nell'iniezione, nello spazio sottoretinico dell'occhio, di un particolare virus reso innocuo e contenente la versione corretta del gene preso di mira. Adesso «Abbiamo intenzione di provare a testare l'efficacia della terapia genica non solo per le altre forme di amaurosi, ma anche per altre malattie genetiche oculari - diceAuricchio, il cui lavoro è sostenuto anche da Luxottica - come per esempio la malattia di Stargardt .
L'occhio è certamente un organo ideale per questo tipo di terapia, perchè è piccolo, circoscritto e immunoprivilegiato, il che rende possibile la somministrazione di bassi dosi di farmaco e riduce notevolmente il rischio di rigetto da parte del sistema immunitario». 
Dopo aver debellato la prima patologia con questa tecnica; quella dei 'bambini che nascono privi di difese immunitarie, all'Istituto Telethon di Terapia Genica (Tiget) - San Raffaele di Milano partiranno nel 2010 due nuove sperimentazioni per cercare di combattere altrettante gravi malattie, grazie anche all'aiuto delle cellule staminali: la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich.
Si tratta di lavorare con le cellule staminali ematopoietiche  preleviate dallo stesso paziente, corrette in laboratorio e  reintrodotte nello stesso malato.
Le cellule vengono prelevate dal midollo osseo
 del paziente e quindi non ci sono problematiche etiche. Inoltre non ci sono problemi di rigetto; non c'è neppure quella sorta di rigetto all'inverso, dove le cellule iniettate 'aggrediscono' il paziente; e non sono necessari farmaci per facilitare l' attecchimento delle staminali, perchè appartengono proprio al malato.
Ma anche le  'analisi genetiche’ fatte pure  'a distanza’ stanno salvando vite.
I medici di un bambino turco  hanno mandato un campione di sangue del piccolo, di soli 5 mesi, sospettando che soffrisse di un disordine ai reni», alla Yale University Medical School del Connecticut (Usa), che haanalizzato in appena 10 giorni la provetta spedita oltreoceano dai medici turchi, scoprendo una mutazione in entrambe le copie di un gene legato alla diarrea congenita da cloruri.(alterazioni che impediscono all'intestino di assorbire acqua e cloruri, con una perdita di liquidi e una conseguente disidratazione). Saperlo ha permesso al team turco di somministrare la terapia corretta al bimbo, che ora è in fase di recupero, come si legge sulla Bbc online. 



fonte:http://www.iltamtam.it/Generali/Salute/Finita-lattesa-ce-la-prova-che-le-terapie-geniche-funzionano.aspx