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Nasce bebè senza malattia genetica


Roma, grazie ad analisi preconcepimento
E' nata in Italia la prima bambina sana da una coppia a rischio di trasmissione della "sindrome dell'X fragile", una delle maggiori cause di ritardo mentale. Il risultato è stato ottenuto a Roma grazie alla selezione degli ovociti nella diagnosi preconcepimento. La bambina sta bene e le analisi genetiche hanno confermato che nel suo Dna non è presente la mutazione responsabile della malattia.Il risultato è stato ottenuto a Roma grazie alla selezione degli ovociti, nella diagnosi preconcepimento. Lo rende noto il direttore del centro di Medicina della riproduzione dell'European Hospital, Ermanno Greco, che ha coordinato l'intervento di fecondazione assistita e la biopsia degli ovociti, mentre l'analisi genetica preconcepimento è stata eseguita da Francesco Fiorentino, direttore del laboratorio Genoma.

La sindrome dell'X fragile è la seconda malattia genetica diagnosticata con l'analisi pre-concepimento, dopo la malattia di Charcot-Marie-Tooth. La tecnica si basa sull'esame del primo globulo polare, la struttura prodotta dall'ovocita al momento dell'ovulazione e che contiene specularmente il patrimonio genetico dell'ovulo.

"Abbiamo ottenuto un risultato molto più importante del precedente - osserva Greco - in quanto si è trattato in questo caso di una paziente di 39 anni, con una limitata produzione ovarica e una diminuita fertilità, dovuta sia all'età che alla patologia stessa". Sui nove ovociti prodotti dalla donna, tre sono risultati sani e quindi fecondati. Si sono ottenuti così tre embrioni, tutti trasferiti in utero, e una gravidanza.

fonte:www.tgcom.mediaset.it