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Trovato il gene collegato a malattie come la Sla


Secondo gli scienziati, la scoperta avrà implicazioni immediate sui test genetici per le famiglie colpite e anche per rassicurare quelle con casi sporadici sul fatto che i loro cari non siano a rischio

Londra, 3 marzo 2009 -Dopo un lavoro di ricerca durato oltre 10 anni, è stato trovato un gene collegato alle malattie del motoneurone (MND, nell’acronimo in inglese); e la scoperta -insieme a quella di un gene correlato individuato lo scorso anno - apre la strada a nuove ipotesi sul gruppo di devastanti patologie (delle quali la più conosciuta è la Sclerosi Laterale Amiotrofica, la SLA).

 

Secondo il team di ricercatori britannici e statunitensi all’origine dello studio pubblicato su ‘Science', la scoperta apre la strada ad altri approdi della ricerca; ma soprattutto aiuterà i medici a individuare e aiutare le famiglie che sono a rischio. Quasi il 10 per cento dei casi sono infatti ereditati proprio a causa della mutazione genetica.

 

Le malattie del motoneurone sono un gruppo di malattie neuromuscolari gravissime, causate dalla morte o alterazione dei neuroni di moto (i ‘motoneuronì), ovvero le cellule nervose che trasmettono gli impulsi motori dal cervello ai muscoli (tipo la SLA, appunto, chiamata anche morbo di Gehrig).

 

Il primo gene collegato alle MND -l’SOD1- fu trovato nel 1993 e successivamente i ricercatori individuarono una proteina chiamata TDP-43 che è depositata nei neuroni del 90 per cento delle persone colpite da queste malattie. Tuttavia questa proteina non era visibile nei modelli animali con la mutazione SOD1, il che fece pensare che il primo gene trovato non fosse legato con la biologia complessiva della malattia. Durante tutto il successivo decennio il tema di ricercatori anglo-statunitense ha cercato un gene che si riteneva collocato nel cromosoma 16; e alla fine è stata trovata una mutazione nel gene FUS in una famiglia che ereditava la terribile malattia neuromuscolare.

 

Ricerche successive hanno confermato che il 4 per cento di tutte le famiglie colpite dalle MND aveva la mutazione FUS. E il gene FUS è collegato al TDP-43, il cui gene chiave è stato trovato dagli stessi ricercatori lo scorso anno. Insomma, un puzzle genetico complicato, che però -come ha spiegato alla BBC il professore Christopher Shaw, dell’Istituto di Psichiatria del Kings College London- "sta portando verso direzioni straordinariamente interessanti della ricerca".

 

Secondo gli scienziati, la scoperta avrà implicazioni immediate sui test genetici per le famiglie colpite e anche per rassicurare quelle con casi sporadici sul fatto che i loro cari non siano a rischio. E il fatto che in appena 12 mesi siano stati scoperti due geni determinanti indica chiaramente l’accelerazione del ritmo delle scoperte.


FONTE AGI/ilsole24ore.com